Más allá del parkinson: ELA con fenotipo extrapiramidal no guam, un desafío clínico progresivo

• Resumen
• Abstract

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una afección neurodegenerativa progresiva que se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores. Si bien su manifestación convencional es de naturaleza piramidal, existen fenotipos extrapiramidales atípicos que amplían su alcance clínico y desafían los parámetros diagnósticos establecidos. Presentamos el caso de una paciente femenina de 64 años diagnosticada inicialmente con trastorno parkinsoniano, con hallazgos al examen físico compatibles con: rigidez, bradicinesia, posturas distónicas y fasciculaciones linguales, todas ellas insensibles al tratamiento con levodopa. Las evaluaciones electromiográficas revelaron una denervación tanto activa como crónica, mientras que las imágenes de resonancia magnética del cerebro indicaron una atrofia cortical generalizada y características morfológicas consistentes con el “signo del colibrí” y el “signo de morning glory”, lo que sugiere la participación del mesencéfalo y la protuberancia sin marcadores distintivos de parkinsonismo atípico. La presencia de signos en las neuronas motoras superiores e inferiores, junto con los síntomas extrapiramidales, favorecieron el diagnóstico de la ELA extrapiramidal en Guam. El tratamiento incluyó riluzol, biperideno y un enfoque de rehabilitación multidisciplinario, con el objetivo de mantener la funcionalidad y mejorar la calidad de vida. Este caso subraya la necesidad de una metodología clínica holística, en la que la integración de los hallazgos clínicos, los datos electromiográficos y las neuroimágenes sea crucial para identificar las manifestaciones no tradicionales de la ELA. El reconocimiento de estos fenotipos es fundamental para refinar los criterios diagnósticos y optimizar las estrategias terapéuticas en una enfermedad cuyo espectro neurodegenerativo sigue evolucionando.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease characterized by the degeneration of upper and lower motor neurons. While its conventional manifestation is pyramidal in nature, atypical extrapyramidal phenotypes exist that broaden its clinical scope and challenge established diagnostic parameters. We present the case of a 64-year-old female patient initially diagnosed with parkinsonian disorder, with physical examination findings consistent with rigidity, bradykinesia, dystonic postures, and tongue fasciculations, all unresponsive to levodopa treatment. Electromyographic evaluations revealed both active and chronic denervation, while brain magnetic resonance imaging indicated generalized cortical atrophy and morphological features consistent with the "hummingbird sign" and "morning glory sign," suggesting involvement of the midbrain and pons without distinctive markers of atypical parkinsonism. The presence of signs in both upper and lower motor neurons, along with extrapyramidal symptoms, supported the diagnosis of extrapyramidal ALS in Guam. Treatment included riluzole, biperiden, and a multidisciplinary rehabilitation approach, with the goal of maintaining function and improving quality of life. This case underscores the need for a holistic clinical methodology, in which the integration of clinical findings, electromyographic data, and neuroimaging is crucial for identifying non-traditional manifestations of ALS. Recognizing these phenotypes is fundamental for refining diagnostic criteria and optimizing therapeutic strategies in a disease whose neurodegenerative spectrum continues to evolve.