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María Cielo Duran Guerrero
Juan Carlos Pozo Palacios

Se estima que el síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica y de desarrollo grave, que ocurre en 1 de cada 15000 nacidos vivos. Se caracteriza por una epilepsia resistente a los medicamentos que se presenta en el primer año de vida con convulsiones prolongadas acompañadas de fiebre o cambios de temperatura, a menudo de naturaleza hemiclónica, seguidas de convulsiones no provocadas de diversos tipos. Objetivo. Describir los tratamientos empleados para el Síndrome de Dravet. Metodología. Se realizó una revisión sistemática. Para ello, se ejecutó una búsqueda en múltiples bases de datos, como Pubmed, Dialnet, Sciencedirect, Scielo y Scopus. La búsqueda se limitó a los artículos publicados desde el año 2017 hasta el 2022. Después de recopilar los artículos, se aplicaron varios criterios de filtrado para asegurarse de que sólo se incluyeran aquellos estudios que eran pertinentes para el análisis. Conclusión. Los tratamientos actuales, como los medicamentos antiepilépticos, las dietas cetogénicas y la estimulación nerviosa, han demostrado ser efectivos para reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones en los pacientes. Es importante que los pacientes y sus cuidadores trabajen en conjunto con un equipo médico para lograr la mejor gestión posible de la enfermedad. Aunque no se dispone de una cura definitiva para el Síndrome de Dravet, los avances médicos continúan proporcionando esperanza y opciones de tratamiento a los pacientes y sus familias.

Dravet syndrome (DS) is estimated to be a severe developmental and epileptic encephalopathy, occurring in 1 in 15000 live births. It is characterized by drug-resistant epilepsy presenting in the first year of life with prolonged seizures accompanied by fever or temperature changes, often hemiclonic in nature, followed by unprovoked seizures of various types. Objective. To describe the treatments used for Dravet syndrome. Methodology. A systematic review was performed. For this purpose, a search was carried out in multiple databases, such as Pubmed, Dialnet, Sciencedirect, Scielo and Scopus. The search was limited to articles published from 2017 to 2022. After collecting the articles, several filtering criteria were applied to ensure that only those studies that were relevant to the analysis were included. Conclusion. Current treatments, such as antiepileptic drugs, ketogenic diets, and nerve stimulation, have been shown to be effective in reducing the frequency and severity of seizures in patients. It is important that patients and their caregivers work together with a medical team to achieve the best possible management of the disease. Although there is no definitive cure for Dravet syndrome, medical advances continue to provide hope and treatment options for patients and their families.

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Detalles del artículo

Cómo citar
Duran Guerrero, M. C., & Pozo Palacios, J. C. (2023). Tratamientos empleados para el síndrome de Dravet. Revista Vive, 6(16), 172–182. https://doi.org/10.33996/revistavive.v6i16.216
Sección
ARTÍCULO DE REVISIÓN
Biografía del autor/a

María Cielo Duran Guerrero, Universidad Católica de Cuenca. Cuenca, Ecuador

Interno de medicina de la Universidad Católica de Cuenca, Ecuador.

Juan Carlos Pozo Palacios, Universidad Católica de Cuenca. Cuenca, Ecuador

Doctor en medicina, Universidad de Cuenca, Ecuador. Especialista en genética, Universidad de Ciencias Médicas de la Habana, Cuba.

Referencias

Riva A, D’Onofrio G, Amadori E, Tripodi D, Balagura G, Iurilli V, et al. Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome. Expert Opinion on Pharmacotherapy. 13 de octubre de 2022;23(15):1727-36. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36124778/

Isom LL, Knupp KG. Dravet Syndrome: Novel Approaches for the Most Common Genetic Epilepsy. Neurotherapeutics. julio de 2021;18(3):1524-34. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34378168/

Sullivan J, Deighton AM, Vila MC, Szabo SM, Maru B, Gofshteyn JS, et al. The clinical, economic, and humanistic burden of Dravet syndrome – A systematic literature review. Epilepsy & Behavior. mayo de 2022; 130:108661. Recuperado de: https://eprints.gla.ac.uk/268795/1/268795.pdf

Zhang YH, Burgess R, Malone JP, Glubb GC, Helbig KL, Vadlamudi L, et al. Genetic epilepsy with febrile seizures plus: Refining the spectrum. Neurology. 19 de septiembre de 2017;89(12):1210-9. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28842445/

Berecki G, Bryson A, Terhag J, Maljevic S, Gazina EV, Hill SL, et al. SCN1A gain of function in early infantile encephalopathy. Ann Neurol. abril de 2019;85(4):514-25. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30779207/

de Lange IM, Gunning B, Sonsma ACM, van Gemert L, van Kempen M, Verbeek NE, et al. Influence of contraindicated medication use on cognitive outcome in Dravet syndrome and age at first afebrile seizure as a clinical predictor in SCN1A -related seizure phenotypes. Epilepsia. junio de 2018;59(6):1154-65.

Sadleir LG, Mountier EI, Gill D, Davis S, Joshi C, DeVile C, et al. Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome: Early profound Thr226Met phenotype. Neurology. 5 de septiembre de 2017;89(10):1035-42. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28794249/

Strzelczyk A, Schubert-Bast S. Therapeutic advances in Dravet syndrome: a targeted literature review. Expert Review of Neurotherapeutics. 2 de octubre de 2020;20(10):1065-79. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32799683/

Chin RF, Mingorance A, Ruban-Fell B, Newell I, Evans J, Vyas K, et al. Treatment Guidelines for Rare, Early-Onset, Treatment-Resistant Epileptic Conditions: A Literature Review on Dravet Syndrome, Lennox-Gastaut Syndrome and CDKL5 Deficiency Disorder. Front Neurol. 25 de octubre de 2021; 12:734612. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34759881/

Wirrell EC, Nabbout R. Recent Advances in the Drug Treatment of Dravet Syndrome. CNS Drugs. septiembre de 2019;33(9):867-81. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33455486/

Bishop KI, Isquith PK, Gioia GA, Gammaitoni AR, Farfel G, Galer BS, et al. Improved everyday executive functioning following profound reduction in seizure frequency with fenfluramine: Analysis from a phase 3 long-term extension study in children/young adults with Dravet syndrome. Epilepsy & Behavior. agosto de 2021; 121:108024.

Schoonjans AS, Ceulemans B. A critical evaluation of fenfluramine hydrochloride for the treatment of Dravet syndrome. Expert Review of Neurotherapeutics. 4 de mayo de 2022;22(5):351-64. https://doi.org/10.1080/14737175.2021.1877540

Kariuki SM, Abubakar A, Stein A, Marsh K, Newton CRJC. Prevalence, causes, and behavioral and emotional comorbidities of acute symptomatic seizures in Africa: A critical review. Epilepsia Open. marzo de 2017;2(1):8-19. Recuperado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5939456/

Huang CH, Hung PL, Fan PC, Lin KL, Hsu TR, Chou IJ, et al. Clinical spectrum and the comorbidities of Dravet syndrome in Taiwan and the possible molecular mechanisms. Sci Rep. 12 de octubre de 2021;11(1):20242. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34642351/

Schubert-Bast S, Kay L, Simon A, Wyatt G, Holland R, Rosenow F, et al. Epidemiology, healthcare resource use, and mortality in patients with probable Dravet syndrome: A population-based study on German health insurance data. Epilepsy & Behavior. enero de 2022; 126:108442. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2021.108442

Bjurulf B, Reilly C, Sigurdsson GV, Thunström S, Kolbjer S, Hallböök T. Dravet syndrome in children—A population-based study. Epilepsy Research. mayo de 2022; 182:106922. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35461153/

Owen Pickrell W, Guelfucci F, Martin M, Holland R, Chin RFM. Prevalence and healthcare resource utilization of patients with Dravet syndrome: Retrospective linkage cohort study. Seizure. julio de 2022; 99:159-63. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35667184/

Li W, Schneider AL, Scheffer IE. Defining Dravet syndrome: An essential pre?requisite for precision medicine trials. Epilepsia. septiembre de 2021;62(9):2205-17. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34338318/

Wu J, Zhang L, Zhou X, Wang J, Zheng X, Hu H, et al. Efficacy and safety of adjunctive antiseizure medications for dravet syndrome: A systematic review and network meta-analysis. Front Pharmacol. 31 de agosto de 2022; 13:980937. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36120377/

Strzelczyk A, Kurlemann G, Bast T, Bettendorf U, Kluger G, Mayer T, et al. Exploring the relationships between composite scores of disease severity, seizure-freedom and quality of life in Dravet syndrome. Neurol Res Pract. diciembre de 2022;4(1):22. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35659154/

Anwar A, Saleem S, Patel UK, Arumaithurai K, Malik P. Dravet Syndrome: An Overview. Cureus [Internet]. 26 de junio de 2019 [citado 12 de diciembre de 2022]; Disponible en: https://www.cureus.com/articles/20900-dravet-syndrome-an-overview

Selvarajah A, Zulfiqar-Ali Q, Marques P, Rong M, Andrade DM. A systematic review of adults with Dravet syndrome. Seizure. Abril de 2021; 87:39-45. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33677403/

Esterhuizen AI, Mefford HC, Ramesar RS, Wang S, Carvill GL, Wilmshurst JM. Dravet syndrome in South African infants: Tools for an early diagnosis. Seizure. noviembre de 2018; 62:99-105. Recuperado de:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30321769/

Berg AT, Coryell J, Saneto RP, Grinspan ZM, Alexander JJ, Kekis M, et al. Early-Life Epilepsies and the Emerging Role of Genetic Testing. JAMA Pediatr. 1 de septiembre de 2017;171(9):863. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28759667/